说到瓷娃娃，可能很多人并不知道这是什么意思，其实瓷娃娃就是指患有成骨不全症的孩子，他们只要稍微碰撞或者跌倒，就会出现骨折现象，换句话说，就是很脆弱的娃娃，所以人们也将其称为脆骨病，他们的骨头非常脆弱，那么这种病该如何治疗呢？
1、瓷娃娃是什么意思
成骨不全症又称脆骨病，患者有个别名——“瓷娃娃”，很形象地说明了这个病的特点：像瓷娃娃遇到碰撞会碎裂一样，成骨不全症患者遇到跌倒、碰撞，则很容易出现骨折。
在成骨不全症的治疗研究方面，北京协和医院与国际同步，在国内处于领先水平。近日，记者就相关问题采访了该院内分泌科李梅教授。李梅教授及其同事从20多年前就开始关注成骨不全症，并开展了大量的临床和基础研究工作。
成骨不全遗传性疾病
李梅向记者介绍说，成骨不全症是一种因I型胶原编码基因突变，或者是与I型胶原代谢组装相关基因突变，导致I型胶原数量减少或结构异常，引起骨密度下降、骨脆性增加，反复发生骨折的单基因遗传性骨骼疾病。骨头之所以既有一定的强度，又有一定的韧性，就是因为其中含有大量的胶原蛋白。骨中90%以上的蛋白为I型胶原蛋白，I型胶原蛋白生成不足或者结构异常，就会发生成骨不全症。
李梅说，成骨不全症虽然是一种罕见病，但由于我国人口众多，该病在我国并不少见，不过目前尚缺乏流行病学调查数据。美国的流行病学调查显示，1万个新生儿中有1个至1.5个罹患成骨不全症，相对于其他罕见病，其发病率相对较高。这是因为90%左右成骨不全症是通过常染色体显性遗传的，也就是说，只要父母中有一方携带突变基因，那么子女就有50%的发病概率。另外还有10%左右是隐性遗传，这种情况下，父母双方都携带致病基因时子女有25%出现成骨不全症的可能。
成骨不全症会带来什么后果？李梅说，因为骨脆性增加，患者会反复发生轻微外力下的骨折，多次骨折后会导致骨骼畸形，同时会伴有疼痛，严重影响患者的生活质量，有些患者甚至可致残。多次骨折致骨骼畸形的患者，可能需要手术治疗，使家庭背负沉重的经济负担。
成骨不全症按照分型的不同，其严重程度及预后也不同。Sillence分型从临床角度，将该病分为1型、2型、3型、4型。
1型是病情比较轻的；2型是围生期致死型，也就是出生后不久可能死亡；3型是存活患者中病情重的；4型是病情程度介于1型和3型之间。
1型患者因为病情比较轻，骨折次数相对比较少，身高受到影响较小；3型、4型因为骨折次数多，骨骼畸形会比较严重，身材矮小的情况比较常见。李梅介绍说，国外的研究表明，绝大部分1、3、4型的患者寿命基本和正常人相同。除非是出现严重胸廓畸形时，患者可能出现心肺功能受损，常常在肺部感染诱发下，导致心衰等情况的发生。
积极用药增加骨强度
李梅指出，过去成骨不全症被认为没有办法治疗，但是近年来随着研究的深入，目前国内外对于该病的诊治都有长足的进展。经过治疗，患者的骨折率会有所下降，生活质量会明显提高。
因为成骨不全症是基因突变所致，所以最有效的方法就是改变致病基因，但目前此方法还处于研究阶段，未用于临床治疗。那么，临床怎么办呢？李梅指出，就是要想办法增加骨密度，使骨量增加，提高抗骨折能力。目前国内外所用的药主要有两大类：一类是抑制骨吸收的药，也就是减少骨破坏；另一类是促进骨形成的药，可增加骨量。
李梅介绍说，抑制骨吸收常用的药是双膦酸盐类，此类药进入骨骼后，让骨中的破骨细胞活性下降，数量减少，从而使骨吸收减少，有利于骨形成大于骨吸收，逐渐使患者的骨密度增高。北京协和医院在这方面已进行过大量临床研究，并已发表多篇论文。他们最早使用的是静脉注射第二代的帕米膦酸钠及第三代的伊班膦酸钠，后来又用了第二代的口服阿仑膦酸钠，以及第三代的静脉唑来膦酸。目前用得较多的是阿仑膦酸钠及唑来膦酸。阿仑膦酸钠是口服制剂，使用比较方便；唑来膦酸为静脉注射制剂，但一年只用一次，可以减少患者反复看诊、用药的麻烦，依从性比较好，花费也不算高。李梅提示，双膦酸盐类药物进入人体后，50%会到骨骼中去，50%经过尿液以原形排出，所以在治疗前先要查肾功能，看能不能用。
促进骨形成的药为特立帕特，可以使成骨细胞活性增高，从而使骨量增加。但是李梅介绍说，这个药现在国内外用的都比较少，因为这个药没有儿童的适应证，只能用于成年人。目前也只是个别应用双膦酸盐类药效果不好的成年人患者在试用特立帕特，主要原因是该药价格较高。
李梅指出，除了以上两类药外，患者还要配合使用钙制剂以及维生素D，这两种药是促进骨骼生长的“原料”和营养制剂。对于特别严重、已影响到运动功能的严重骨畸形患者，还要进行骨骼手术矫治。另外，要告诉患者特别注意不要跌倒，跌倒会明显增加骨折的风险。加强功能锻炼，多晒太阳，提升肌肉和身体的协调性，也十分重要。如果怕骨折而不动，就会导致失用性骨质疏松，而失用性骨质疏松又会增加骨折风险，从而形成恶性循环。
尽早发现规范化治疗
李梅说，对于成骨不全症，药物治疗是一种基础的、重要的治疗方式，要及早进行。北京协和医院一项进行年龄分组的研究发现，在开始治疗时年龄越小，患者骨形成越快，骨密度增加得就越好，骨折发生率下降就越明显。另外，李梅指出，双膦酸盐类药不需要终生使用，对于病情轻者，比如1型和4型，平均用药4.5年骨密度就可达到正常人的水平，可以停药观察。
3型患者或者常染色体隐性遗传的患者，由于病情较重，需要更长时间的治疗。所有患者在治疗过程中需要根据病情、骨密度增长的情况、骨折发生率的状况，选择个体化的治疗方案，根据治疗反应来定疗程。
那么，此病如何早期发现？李梅指出，一是看家族史，大部分患者是有家族史的。二是看表现，除了易骨折外，成骨不全症患者还可能有蓝巩膜、牙本质发育不全、关节韧带松弛等表现。比如家长发现孩子眼睛发蓝，又有骨折史，就要引起警惕，及时到医院检查。三是测量骨密度。四是基因检测。基因检测不仅可以判别是否为成骨不全症，预测病情的轻重，还可以指导优生优育。李梅介绍，目前北京协和医院已可以通过基因芯片技术，明确成骨不全症患者的致病基因突变。
李梅强调，对成骨不全症要进行规范的诊疗，否则后果很严重。比如有的患者去做按摩等治疗，在按摩过程中就出现了骨折。有的患者只注重手术治疗，术后药物治疗没有跟上，又出现了术后的反复骨折。另外，在治疗过程中，要进行多项指标的监测，一方面可以指导治疗，另一方面也可以给患者带来信心。（记者杨六香）
2、脆骨症有哪些表现
1、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
2、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
3、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
4、侏儒：这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
5、皮肤疤痕宽度增加：这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
6、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈**或蓝灰色，易龋及早期脱落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
9、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
90后瓷娃娃骨折百次带全乡留守妇女创业，她有哪些坚强品格？
一、90后瓷娃娃骨折百次是什么情况有个九零后的女孩儿，她被大家称之为瓷娃娃，之所以会这样去称呼她，是因为她患有先天性脆骨病，从小的时候开始，他就一直没有办法正常的站立和行走很多对普通人来说非常平常的事情，但是他却做不到，比如上学工作，甚至有的人觉得他天生就是一个废人，可是这些遭遇却并没有让他变得垂头丧气，因为他知道自己的命运是可以自己掌握的，在他出生之后，他多次发生骨折，这让他的病情更加的严重，不过却丝毫没有影响到他想要干一番事业的心愿。
二、她是怎么带全乡留守妇女创业的其实这个女孩儿如果在生活当中稍微多一点点的弃累之心，那么他现在就会是一个在家里什么都不能做，需要自己父母照顾的一个人，然而他却并没有向命运屈服，在身体这么脆弱的情况之下，它通过编织开始了创业，并且带领着周围很多的留守妇女们一起改变了自己的命运，而且现在他已经有了自己的事业以及家庭，还有了自己的孩子，可以说是非常的幸福，这些留守妇女们在他的带动之下也开始去创业，改变了一直以来留守妇女们只能够在家带孩子做家务的现状，帮助更多的留守妇女们实现了自身的价值。
三、她为什么能做的这么好这个九零后的瓷娃娃，他之所以能够像今天这么的成功，完全依赖于他从小就有的一股不服输的劲儿，而且在身体这么艰苦的情况之下，却仍然心怀梦想，凭着自己的一双手改变了自己的人生，并且带着其他人一起改变命运，不得不说她真的是很多人的楷模，特别是一些身体有残疾的人，往往会产生自暴自弃的心理，但是对于他来说，好像身体上的疾病却变成了他无坚不摧的外壳，所以他现在才能够做得这么的成功，变得这么的幸福，希望和她情况相似的人都能够像他一样坚强，朝着自己的梦想去奋斗，总有一条属于自己的道路。
武汉一所高校中有一位 瓷娃娃 女大学生，每天被同班同学背着去上学，而且帮助她的人数，从最初的班干部，到后来的全班同学。
这件事情被报道出来以后，让人非常的感动。我想她的同学们之所以能够坚持下来，都是被她的事迹所感动，加上同班同学的情谊，使得同学们一直背着她上下学。
这位女大学生患有先天性成骨不全症，患有这种病症的人，骨骼非常的脆弱，而且身高也受到了限制，正是这样的情况下，才被称为 瓷娃娃 。
一个身患残疾的女孩，能够从小学、初中再到大学，这份坚持和努力，让很多人都为之动容。我想她的同学能够一直背着她上下学，只因为下面这两个原因：
一、同学善良、热心肠学生是一个单纯、善良的群体，也是很多人一生中，最为纯洁的时间段。他们对于身边的弱者，都能够尽自己的能力提供帮助。
对于自己的同班同学，因为自身身体不便，所以上下学便成为了一件困难的事情。
同学们在见到这样的情况之后，也就会自然而然地帮助他，这都是出于自身的善良，以及同学之间的情谊。
二、被她的故事所感动同在一片天空下学习，自己的同班同学，在身体上患有残疾，但却有一颗强大的内心，也能够通过自己的努力，一步步进入到大学的校园学习。
面对这样的情况，这位同学身上的故事，自然能够让同学们感动。在感动之余，也想尽自己的努力，去帮助这位同学。
而背着她上下学，就是对于她学习阶段中，最好的一个帮助。
所以在这两个方面的影响下，才有了同学们，一直背着这位同学上下学的感人事情出现。
90后王妙就患有先天性脆骨病，他并没有被病魔打倒，靠自己的努力拥有自己的事业和家庭，也改变了周边100多位留守妇女们的命运。
王妙，住在河南省周口市鹿邑县大王村，她是个从小就患有先天性脆骨病，刚出生十几天时就骨折了，他小的时候就知道自己和别的小朋友不一样，自己不能穿裙子，不能和小朋友们出去玩，更不能上学，他只能在家里，而且她的活动范围不超过一张一米宽的小床，看的最多的就是房顶上木板的花纹，王妙经常让弟弟放学后教自己学拼音、学认字，学着看弟弟留下来的课本。
长大后的王妙想自己挣钱，她把麦秆编成辫子，然后卖给制作草帽的小贩，一捆能卖几分钱，有时候还挑选出优质的羊尾毛一根一根的清洗干净捆扎成一束，然后卖给厂家制成化妆刷，他在去天津治病的时候了解到编织这个行业，于是他开始在网上自学编织，看着视频一点一点的学，直到学会为止，非常有毅力，通过不断地努力，王妙会做的编织样式越来越多，从一开始简单的杯垫，到抱枕、帽子、手套，再到小动物，于是她在镇上开了一家工作室，卖出去的作品也越来越多，手艺也越来越好，后来他开始给被人免费教课，他说 哪怕只有一个人因为听了我的课改变了自己，我都觉得很有价值 ，后来村里越来越多的留守妇女加入他的队伍，这群妈妈聚到一起，渐渐成了远近有名的娘子军。
王妙他的努力让我们看到了，谁也不比谁差，别人能做的他也能做，而且能做的很好，不管身体健不健康，大家都是平等的，他也因为自己的努力让大家认识到了这个瓷娃娃，而且也收获了自己的事业和幸福美满的家庭。
90后王妙是一位患有先天脆骨症的女孩，她从出生起便经受多次骨折的摧残，因而从来没有正常行走过，这样的遭遇给她带来了无尽的痛苦，不论是上学或是交朋友，都会遭受白眼和嘲笑，然而在感叹命运不公的同时，王妙找到了自己的路，那便是创业，创业带给她的不仅是精神上的慰藉，也给她带来金钱上的自足。
大家都知道，这种脆骨症又被称为瓷娃娃的原因在于自身非常脆弱，就像瓷娃娃一样，一碰就碎，人如瓷娃娃一般的生活，必然要面对更多的问题，但是王妙并没有因为这身瓷娃娃的身体而任命运捉弄，在这具残破的身体里有着一颗强大的内心。
如今，随着互联网的发展，网上的知识越来越透明，王妙利用互联网报名参加了腾讯课堂编织课堂，学习编织技术，她认真听课，自己动手实操，把课程学精，编织出一件件精巧的艺术品，她的编织艺术品通过线上线下慢慢销售出去，给自己的生活带来收入和成就感，如今更是成立了自己的工作室，帮助周边100多位妇女就业，给自己和他人带来了新的希望。
由于当前社会对于残疾人就业并没有包容的心态，很多企业并不看好残疾人就业，所以创业就成了他们的一条新的出路，王妙因为自身行动不便，通过网络学习技能，并且把这项技能运用到创业这条路上，通过自己来改变自己的未来。
命运有时候太不公平，就像王妙一样，这些我们都无法改变，但我们能改变自己未来的路，这条路不通就换一条路，通过自己的努力，让自己的生活变得更好，并且带着这份努力帮助到更多遇到困难的人。
秋风送爽，九州欢歌；鹿邑大地，花团锦簇。在这举国欢庆祖国72周年生日的大美日子里，太清宫景区迎来了一个“瓷娃娃”青春女孩，她在用摆地摊的方式销售着各类钩绳编织工艺品，各种女式帽、女式包、向日葵、小花朵、小玩具和一些栩栩如生的小动物等花样繁多，琳琅满目，在为游客带来方便的同时，也给老子故里景区增添了一抹独特的金秋景色。
“瓷娃娃”女孩名叫王妙，虽长相甜美可爱，但她的人生却是不幸的，自幼身患严重疾病“成骨不全症（又称瓷娃娃病）”， 身高不足1.2米。尽管王妙非常渴望上学，但因为小时候得了这种罕见怪病，很容易骨折，到了六、七岁该上学的年纪，她还不能下床走路。上学需要有人陪读，母亲胡秀环既要下地干活，又要承担整个家务，因此无法满足王妙想去上学读书的愿望。
弟弟上学后，强烈的好奇心和求知欲让王妙去学习弟弟的课本。先是弟弟放学后，就让弟弟教他读拼音，然后用拼音识汉字，再用汉字读课文。就这样经过日复一日、年复一年的长期坚持刻苦学习，她伴随着弟弟的成长而成长。直到弟弟读完洛阳师范大学，她也学完了弟弟的大学语文课本，文化水平也达到了一个较高的层次。
因为读书，她的眼界越来越开阔，思想开始成熟。她要与疾病和不幸的命运抗争，她要走出自卑的阴影，到外面去看看精彩的世界，她要用残缺的生命去创造一个崭新的自我。经过一番思索之后，她决定根据自身的条件进行钩绳编织创作，让传统的非遗民间工艺来打开她的幸福之门。
每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！
罕见病又称 孤儿病 ，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65 ～1 的疾病。
可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。
举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。
以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。
罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？
常见的罕见病
除了百花不以外，还有：
肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。
60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症：缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病：是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
不药博士
博士，执业药师，高级营养师，守护生命健康，拒绝伪养生，手把手调养一个健康的你！
90后 瓷娃娃 带全乡留守妇女创业，你知道哪些关于她的感人事迹
瓷娃娃是一种比侏儒症患者还要痛苦的病症，身患这种病的人躯干发育明显异常，轻微的碰撞都能导致骨折，恢复过程也是很那困难的，所以瓷娃娃还有了其他的称呼，脆骨病、玻璃人等等，患了这种病的人几乎不具备照顾自己的能力。
有一位90后王妙就是一个瓷娃娃，她来自河南省鹿邑县，年幼的时候因为身体疾病经常被大家嘲笑，还起了难听的外号 小瘸子 ，为了躲避旁人异样的眼光她常常闭门不出，而且频繁走动骨折的几率极其大，不想给家庭增加负担的她，选择了呆在家里。
虽然在这样的环境下，王妙并没有自暴自弃，一次家人带她去医院看病时医生推荐给她一个叫 梦想学院 的公益组织，这是一个专门为帮助瓷娃娃群体的组织。王妙进入学校学习了编织技术，她的刻苦坚持最终完成了许多的编制艺术品 ，老师帮助王妙找到了销路，久而久之也有了很多顾客。
当时村里很多留守妇女们，大家都向王妙讨教技术，王妙都悉心帮助大家，后来在留守妇女们都强烈要求王妙当她们的 厂长 ，留守妇女出力王妙作为 厂长 给大家发工资。这样的双赢局面都是王妙的不放弃得来的，既提高了生产力，村里的留守妇女们也多了一份收入，既可以顾家还可以给家里增加收入，大家都很庆幸。
谁能想到曾经被嘲笑是废人的瓷娃娃王妙可以做到这样优秀呢，现在的王妙当了妈妈过上了普通人的日子，她是宝宝最大的骄傲，足以证明妈妈不是一个废人。
残疾人自强自立的精神是值得人敬仰的，他们在困境中找到光明，身体上的缺陷并不能阻止他们想飞的心。
河南姑娘王妙，一个出生就患有先天性脆骨病的女孩，从小便无法正常的站立和行走，上学、工作、朋友...对她来说都是一种奢望，身边更有很多声音：“她是个废人吧”、“她还能做什么”、“怎么不把她扔了？”。
但苦难并没有将她击垮，王妙相信，只要努力一切都是可以改变的。如今她不仅通过编织创业，拥有自己的事业，幸福的家庭，健康的宝宝，还改变了周边100多位留守妇女们的命运，同留守妈妈们一起实现了创收的目标。
扩展资料
从“学生”到“老师”传递生命的希望：
授人以鱼不如授人以渔，从“学生”转型为“老师”的王妙，依靠互联网的涓涓滴流，传递着生命的希望。她对记者说，她想用生命影响生命。
“成名”后的王妙，她开始在网络上录制和上传编织课程。她说：“我全都免费教，从来没想过收钱，我学的时候也没交钱。”如今的王妙已经有了自己的编织团队，成员有100多人，线上线下的成员大部分都是农村的留守妈妈。
在王妙的工作室里，摆着编织的各色康乃馨和玫瑰花，她回忆起曾经在街上卖玫瑰花的场景，“有一天下雨了，我们慢慢往回走，走着走着，从雨中跑过来两个人，还买了两朵玫瑰花，临走还朝我们摆了摆手。”
“他们帮了我，我在线上教课，也能帮助跟我一样的病友，想想我就开心。”王妙说。王妙的爱人平日里比较沉默，但却给了她最大的支持。在爱人看来，她每天要教学生、录课，这么辛苦，但只要她喜欢，就支持。“十里八乡，像她这么对生活乐观的女孩子不多。”
凤凰网-90后“瓷娃娃”女孩骨折百次带全乡留守妇女创业
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