正常人基因突变的几率不高，但都有可能发生基因突变。人类基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。正常人发生基因突变，最常见的就是各种恶性肿瘤。 人在后天基因会变异的，比如癌症的发生就被认为和多个原癌基因或抑癌基因的突变有关。 另外这件事情和获得性遗传总体上不对是不矛盾的。因为获得性遗传是指体细胞发生的变化都会遗传给后代，但是后天基因突变发生在体细胞时，并不影响生殖细胞的基因组，或者目前没有发现这种机制。尤其对于动物，对于人来说，生殖细胞早在你的体细胞生长发育成熟前就已经产生和分化了，这样，在你当代产生的体细胞基因变异是无法影响到生殖细胞的情况的。但是如果生殖细胞发生的基因变异，确实会遗传给下一代，但是这种机制并不是获得性遗传学说强调的意思。因为获得性遗传强调的是当代能表现出来的表型会遗传给下一代，但是生殖细胞突变的表型在当代是不能表现出来的。因此即便生殖细胞后天发生突变可以遗传给后代也不能证明获得性遗传是对的。 不过现在有些证据说明，生殖细胞周围的体细胞可以通过向生殖细胞传送营养和一些mRNA成分而影响生殖细胞的分化和形成，所以是不是体细胞对生殖细胞完全不能有影响还不是很确定。
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